Single nucleotide polymorphism
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Les Single Nucleotide Polymorphims (S.N.P) désignent, en génétique, des variations (ou polymorphismes) d'une seule paire de base du génome, entre individus d'une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (e.g. 1/1000 paire de bases dans le génome humain).
Les SNP peuvent se retrouver au sein de régions codantes de gènes (exon), de régions non-codantes de gènes (intron), ou de régions intergéniques, entre les gènes. Dans le cas où les SNP se retrouvent au sein des régions codantes, celles-ci ne vont pas obligatoirement modifier la séquence d'acide aminé de la protéine produite, et ce, grâce à la redondance du code génétique.
On parlera de formes alléliques synonymes dans le cas où plusieurs formes d'un SNP mènent à la même séquence polypeptidique, et de formes non-synonymes dans le cas où les séquences produites diffèrent.
Les SNP qui se retrouvent dans des régions non-codantes peuvent avoir des conséquences sur l'épissage, les facteurs de transcription, ou sur les séquences d'ARN non-codant.
Les SNP représentent 90% de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des SNP avec une fréquence allélique de ≥ 1% sont présents tous les 100 à 300 paires de bases en moyenne dans le génome humain, où 2 SNP sur 3 substituent la cytosine avec la thymine.
Les SNP sont des outils permettant d'identifier des génotypes (reconnaître des personnes par exemple), à partir d'échantillons de matière organique, ou permettant de contribuer à la construction d'arbres généalogiques d'êtres vivants ou d'espèces.
