Maladie de Roussy-Lévy
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La maladie de Roussy-Lévy a été décrite pour la première fois en 1926 par Gustave Roussy et Gabrielle Lévy sous le nom de dystasie aréflexique héréditaire.
C'est un syndrome familial, autosomique dominant, à début précoce, associant déficit sensitivo-moteur distal avec aréflexie, démarche ataxique, atrophie jambo-péronière, pieds creux et tremblement postural des membres supérieurs. Une mutation (substitution Asn131Lys) sur le gène MPZ (codant la protéine P0 de la myéline) a été découverte en 1999 dans la famille originale décrite par Roussy et Lévy, ce qui fait du syndrome une des formes de CMT1B sur les bases des classifications génétiques actuelles.
[modifier] Références
- Roussy G, Lévy G. Sept cas d’une maladie familiale particulière : troubles de la marche, pieds bots et aréflexie tendineuse généralisée, avec, accessoirement, légère maladresse des mains. Rev Neurol 1926 ; 1 : 427-450.
- Planté-Bordeneuve V, Guiochon-Mantel A, Lacroix C, Lapresle J, Sad G. The Roussy-Levy family : from the original description to the gene. Ann Neurol 1999 ; 46 : 770-773.
