Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 représente environ 30% des cas de maladies de Charcot-Marie-Tooth. Elle ressemble cliniquement à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 mais de façon moins sévère.
A la différence de la type 1, la type 2 ne s'accompagne pas d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse car dans ce groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth la démyélinisation du nerf est absente : c'est l'axone qui est atteint.
Il existe 15 sous-types dont la distinction ne peut se faire que sur des critères génétiques.
Sommaire |
[modifier] Autres noms
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type axonale
[modifier] Étiologie
Le tableau ci-dessous résume les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2.
| Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
|---|---|---|---|---|
| CMT2A | KIFBβ | 1p36.22 | kinésine 1Bβ | |
| CMT2B | RAB7 | 3q21.3 | protéine impliquée dans l'endocytose | |
| CMT2B1 | LMNA | 1 | Lamine A/C | |
| CMT2C | 12q23-24 | |||
| CMT2D | GARS | 7p14 | ||
| CMT2E | NEFL | 8p21.2 | protéine constitutive des neurofilaments légers | |
| CMT2F | HSPB1 | 7q11-q21 | protéine du choc thermique | |
| CMT2L | HSPB8 | 12q24 |
[modifier] Incidence & prévalence
La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 est de 10 pour 100 000. La prévalence des sous-types est inconnue.
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Traitement & prise en charge
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
La plupart des sous types sont de transmission autosomique dominante sauf les sous types 2B1, 2B2, 2H, et 2K qui sont de transmission autosomique récessive
