Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, est l’une des maladies neurologiques les plus fréquentes. Cette maladie génétique rare concerne environ 1 naissance sur 2500 en France.
La CMT ne doit pas être confondue avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave.
Décrite par trois médecins en 1886, la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds. Cette maladie peut se déclarer assez tard et même à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées. Il en existe plusieurs types.
Sommaire |
[modifier] Formes démyélinisantes de la CMT
Dans ces types de CMT, c'est la myéline, gaine isolante entourant les nerfs, qui est atteinte. Il en résulte une baisse caractéristique de la vitesse de transmission de l'influx nerveux, souvent inférieure à 20 m/s. Ce type de CMT se traduit souvent dès la petite enfance par des difficultés en gymnastique.
On distingue :
- la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1, dont la transmission est autosomique dominante
- la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4, dont la transmission est autosomique récessive
[modifier] Formes axonales de la CMT
Dans ces types de CMT, c'est l'axone conduisant l'influx nerveux, qui est atteint. La vitesse de conduction de l'influx nerveux n'est pas affectée (de l'ordre de 40 m/s), mais c'est l'intensité du signal électrique qui est diminuée. Ces CMT sont qualifiées de Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2. Ce type de CMT débute souvent vers l'âge de 15 ans.
[modifier] Formes intermédiaires de la CMT
On y regroupe
- la maladie de Charcot-Marie-Tooth type X, dont la transmission est dominante liée à l'X
- des formes autosomiques dominantes intermédiaires de la CMT, où la vitesse de conduction de l'influx nerveux est comprise entre 25 m/s et 40 m/s. La classification de ces CMT est probablement amenée à évoluer au fur et à mesure des progrès des connaissances. On les désigne sous les sigles DI-CMT.
[modifier] Liens externes
- CMT-France : [1]
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) AFM France
- Fiche de l'AFM sur les CMT : [3]
- Inserm U491 : Les CMT autosomiques récessives : Fr/neuro.htm
