Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
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L homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase se manifeste par
- un retard de développement physique et mental
- des manifestations oculaires comme une myopie sévère ou une ectopie du cristallin
- des anomalies du squelette (croissance excessive des membres)
- des manifestations thrombo emboliques
L'expressivité de cette maladie est très variable. Il existe deux variants de cette maladie Variant sensible à la vitamine B6 qui est typiquement moins grave que le variant non sensible à la vitamine B6.
Chez la majorité des cas non traitée, l'ectopie du cristallin survient vers 8 ans. Les individus atteints sont souvent grand ressemblant aux personnes atteintes de la maladie de Marfan avec tendance à l'ostéoporose. les thromboses sont la cause principale du décès. Le quotient intellectuel est très varié de 10 à 140. Le quotient intellectuel moyen est plus élevé chez les variants sensibles à la vitamine B6 que chez les non sensibles.
Sommaire |
[modifier] Autres noms
- Déficit en cystathionine bêta-synthase,
- Homocystinurie classique
[modifier] Étiologie
[modifier] Incidence & Prévalence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Prise en charge & Traitement
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236200 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
