Diabète néonatal
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Le diabète néonatal est définit comme un diabète sucré qui commence dans les six premières semaines de vie et se guérit spontanément vers 18 mois.
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| Autre nom | - | |||
| Référence MIM | 601410 | |||
| Transmission | Voir l'article | |||
| Chromosome | 6q24 | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | Oui | |||
| Mutation | Voir l'article | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 sur 400000 naissances | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Les principales caractéristiques de cette pathologie sont un retard de croissance intra utérin sévère et à la naissance : déshydratation, hyperglycémie et absence de cétose.
Le diabète apparaît à la première semaine de vie, le nouveau-né se déshydrate et l'utilisation d'insuline est nécessaire. Une macroglossie (grosse langue) et une hernie ombilicale sont habituelles. Ce diabète dure de deux semaines à plus de un an; le besoin d'insuline diminue progressivement. Des épisodes d'hyperglycémie sont courants durant l'enfance notamment au cours de maladie. Les rechutes dans l'adolescence ressemble au diabète de type 2. Les femmes sont aussi à risque au cours de la grossesse de rechute ou de diabète gestationnel.
Ce type de diabète est en rapport avec une mutation située sur le locus q24 du chromosome 6.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 601410 [1]
- (en) Isabel Karen Temple, Diabetes Mellitus, 6q24-Related Transient Neonatal In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
