Testicule féminisant

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La maladie du testicule féminisant est une anomalie rare, dans laquelle l'individu est d'apparence féminine, mais de génotype masculin (XY au lieu de XX pour les femmes).

Il s'agit d'un manque d'efficacité de la testosterone, qui ne parvient pas à masculiniser les tissus, ce qui aboutit, à l'issue de la période gestationnelle, à un individu féminin.

Les patientes atteintes de cette maladie ne sont pas fécondes, et elles ont des organes génitaux anormaux. Elles sont pourvues de testicules en position abdominale, pouvant parfois faire croire à une hernie. C'est souvent à l'occasion d'un bilan de stérilité que la maladie est découverte.

Ces personnes, bien que femmes, sont dépourvues de corpuscule de Barr, ce qui a conduit certaines d'entre elles à être exclues des compétitions sportives.