Syndrome de Rothmund-Thomson

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Syndrome de Rothmund-Thomson

Autre nom

Poïkilodermie de Rothmund-Thomson

Référence MIM

268400

Transmission

Récessive

Chromosome

8q24.3

Gène

RECQL4

Empreinte parentale

Non

Mutation

Ponctuelle

Mutation de novo

Nombre d'allèles pathologiques

Anticipation

Porteur sain

Incidence

Prévalence

Pénétrance

Nombre de cas

Plus de 300

Maladie génétiquement liée

Syndrome Rapadilano

Diagnostic prénatal

Possible

Article principal

Syndrome de Rothmund-Thomson

Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1868^[1], le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique associant des troubles de la peau épaisse, des cheveux rares, une petite taille, des anomalies du squelette, une cataracte et une augmentation de risque de cancer notamment le risque de sarcome osseux.

La peau est normale à la naissance et vers l'âge de trois à six mois, un érythème avec gonflement ou des décollements épidermiques (ampoule) au niveau du visage ou des points d'appui (fesses). Ces manifestations cutanées inaugurent des signes de vieillissement prématuré incluant des troubles de la pigmentation (hyopopigmentation ou hyperpigmentation), une atrophie et apparition de télangiectasies.

Les anomalies du squelette comprennent une formation anormale de l'os ou même une absence totale d'os comme le radius

[modifier] Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:268400 [1]
(en) Lisa L Wang, Sharon E Plon, Rothmund-Thomson Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]