Syndrome de Dubowitz
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 223370 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | ? ? | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | 150 | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | {{{Article}}} | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.
Sommaire |
[modifier] Prévalence
Ce syndrome semble atteindre toutes les populations
[modifier] Description
La microcéphalie est la caractéristique la plus constante de ce syndrome. En dépit de la microcéphalie, l'intelligence est rarement sévèrement atteinte.
Les patients atteints souffrent fréquemment d'infections à répétition témoignant d'une baisse de la concentration des immunoglobulines A.
Une fréquence élevée de tumeurs malignes sanguines, osseuses ou nerveuses est rapportée.
[modifier] Conseil génétique
La transmission de cette pathologie est récessive.
[modifier] Sources
- (en) Orphanet
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:273750
