Syndrome de Donnai-Barrow
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 222448 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | ? | |||
| Gène | ? | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | Syndrome de Donnai-Barrow | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:222448 [1]
