Syndrome de Chediak Higashi
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| Autre nom | - | |||
| Référence MIM | 214500 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 1q42.1-q42.2 | |||
| Gène | LYST | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | ? | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | , | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | , | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Décrite pour la première fois en 1943 [1], cette maladie transmisse selon le mode autosomique récessif associe :
- un albinisme partiel,
- des organomégalies (Hépatomégalie, splénomégalie, adénopathies)
- des infections à répétition, notamment cutanées.
Les cellules phagocytaires présentent des anomalies avec des lysosomes géants anormaux.
L'activité des cellules NK est perturbée.
En l'absence de traitement le décès survient avant l'âge de 10 ans.
Les corticoïdes peuvent avoir un effet dans l'évolution de ce syndrome, mais c'est surtout la greffe de moëlle osseuse qui peut avoir une efficacité certaine. La greffe de moëlle osseuse permet une survie au delà de 20 ans mais des complications neurologiques comme une ataxie est une évolution habituelle des malades greffés.
Son code CIM-10 est E70.3.
[modifier] Références
- ↑ Beguez-Cesar, A. B. : Neutropenia cronica maligna familiar con granulaciones atipicas de los leucocitos. Bol. Soc. Cubana Pediat. 15: 900-922, 1943.
[modifier] Associations
- (fr) Syndrome de Chediak-Higashi Association Vaincre les Maladies Lysosomales
