Syndrome de Brugada
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique caractérisée par des anomalies du segment ST au niveau des dérivations V1, V2 et V3 à l'électrocardiogramme associé à un risque élevé d'arythmie ventriculaire et de mort brutale. Les manifestations de cette pathologie apparaissent généralement durant l'âge adulte mais elle peuvent commencer entre deux jours de vie jusqu'à plus de 80 ans. La mort subite survient en moyenne vers la quarantaine.
Le tableau clinique de ce syndrome comprend la mort subite du nouveau-né et le syndrome de mort brutale au cours du sommeil particulièrement dans les populations asiatiques. Il s'agit d'une cause fréquente de décès chez les jeunes thaïlandais et laotiens
Sommaire |
[modifier] Étiologie
Le syndrome de Brugada est une canalopathie sodique par mutation du gène SCN5A OMIM 600163 situé sur le chromosome 3
[modifier] Incidence & prévalence
De découverte récente, les données laissent penser à une fréquence de 1 sur 2000 dans les populations japonaises où le syndrome de mort brutale au cours du sommeil est fréquent
[modifier] Description
Le diagnostic de syndrome de Brugada repose sur l'association d'anomalies à l'ECG, et d'événements de type syncope ou mort subite. Dans un nombre de cas croissant, les cardiologues sont amenés à ce prononcer sur la réalité de ce diagnostic chez des patients asymptomatiques présentant uniquement un aspect anormal à l'ECG (trouble de la repolarisation).
[modifier] Diagnostic
Les éléments intervenant dans le diagnostic sont :
- Antécédents familiaux de Syndrome de Brugada, de mort subite.
- Antécédents personnels de mort subite ressuscitée.
- A l'électrocardiogramme : aspect de bloc de branche droit associé à un sus-décalage du segment ST et des anomalies de l'onde T dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3) >>> On décrit 3 types d'anomalies ECG.
Le type 1: à compléter - il s'agit de l'aspect typique décrit initialement, qui est classiquement reconnu comme étant le plus associé au risque de mort subite. Le type 2 et le type 3 ont des aspects électrocardiographiques différents du type 1, et il est parfois difficile d'évaluer le risque de trouble du rythme associé à ce type d'anomalie.
- Positivité du test à l'Ajmaline ou à la Flécaïne
- Identification de la mutation du gène codant SCN5A
[modifier] Prise en charge
- Variable, elle dépend du type d'anomalie ECG, du résultat du test pharmacologique, des antécédents familiaux de mort subite, des symptômes et troubles du rythme présenté par le patient.
- En pratique, hormis le cas d'un syndrome de Brugada complet et typique avec antécédent personnel de mort subite et absence de doute diagnostic, indiquant la plupart du temps la pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI), les autres cas (notamment anomalie isolée de l'électrocardiogramme) présentent un risque variable qui est évalué en fonction des examens suscités.
- La "sanction" thérapeutique pour ces cas varie d'une absence de recommandation particulière (sujet dont on estime que le risque personnel est celui de la population générale saine), jusqu'à la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable qui assurera un choc électrique (défibrillation) en cas de survenue de troubles du rythme ventriculaire.
[modifier] Conseil génétique
Les données actuelles sur le mécanisme de cette maladie étant en faveur d'un grand nombre de cas de mutations sur les récepteurs de canaux notamment sodiques au sein des cellules myocardiques, il est parfois possible de tenter la recherche de mutation familiales lorsqu'existent des arguments pour de multiples cas familiaux. L'identification de ces mutations, qui n'est pas toujours possible, permet de rechercher si des patients apparentés (parents, enfants) sont porteurs de la mutation, et donc possiblement à risque. Le conseil génétique est utile pour appréhender au cas par cas le risque de transmission à la naissance d'un enfant.
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:601144 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2] Les auteurs de cet article sont les docteurs Brugada.
