Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
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Le Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées.
Sommaire |
[modifier] Autres noms de la maladie
- Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
- Syndrome de Borjeson
[modifier] Etiologie
Mutation du gène PHF6 situé sur le locus q26.3 du chromosome X codant la protéine en doigt 6.
[modifier] Incidence & Prévalence
Inconnu
[modifier] Description
- Le nouveau-né, hypotonique, présente déjà de grandes oreilles, un micropénis et une obésité.
- La croissance est retardée, une microcéphalie est possible. Durant la croissance les caractéristiques deviennent plus évident avec de grandes oreilles, des yeux enfoncés, des paupières proéminentes.
- Les mains sont douces avec des doigts courts.
- La colonne vertébrale présente souvent des déformations avec cyphose et scoliose.
- Il existe une hypotonie et l’épilepsie est fréquente.
- Le retard mental est important.
- La gynécomastie apparaît souvent à la puberté.
[modifier] Diagnostic
[modifier] Diagnostic différentiel
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[modifier] Mode transmission
Récessive liée à l’X
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Famille d’un patient
[modifier] Dépistage prénatal
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 301900 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300414 [2]