Syndrome de Beckwith-Wiedemann

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**Syndrome de Beckwith-Wiedemann**
CIM-10 :	Q87.3

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.

Sommaire

1 Autres noms
2 Étiologie
3 Incidence & prévalence
4 Description
5 Diagnostic
6 Prise en charge & traitement
- 6.1 Traitement
- 6.2 Prise en charge
7 Conseil génétique
- 7.1 Mode de transmission
8 Sources
9 Liens externes

[modifier] Autres noms

Omphalocèle - macroglossie - gigantisme

[modifier] Étiologie

Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2 au cours du développement

[modifier] Incidence & prévalence

[modifier] Description

Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille.

[modifier] Diagnostic

[modifier] Prise en charge & traitement

[modifier] Traitement

[modifier] Prise en charge

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Mode de transmission

[modifier] Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]