Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire est, dans le groupe des syndromes d'Ehlers-Danlos, caractérisé par une peau fine, translucide, se lésant facilement; une apparence du visage caractéristique; et une fragilité des vaisseaux, des intestins et de l'utérus. Les complications de ce type d'Ehlers-Danlos sont la rupture vasculaire ou une dissection aortique, des perforations intestinales ou une rupture utérine au cours de la grossesse chez les femmes atteintes par ce syndrome.
25% des malades ont une complication significative de ce syndrome à 20 ans et 80% à 40 ans. Le risque de décès avant 48 ans est de 50%.
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[modifier] Autres noms
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
- Syndrome de Sack-Barabas
[modifier] Étiologie
Mutation du gène COL3A1 OMIM 120180 situè sur le chromosome 2 codant la chaine alpha du collagène
[modifier] Incidence & prévalence
La prévalence aux États-Unis est estimée à 1 sur 250000.
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Traitement & prise en charge
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
