Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique est une des formes du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos.

Ce type est caractérisé par une cypho-scoliose, une hyperlaxité articulaire et une hypotonie musculaire une fragilité du globe oculaire [1]. Des troubles oculaires affectent certains malades. L'intelligence est normale, la durée de vie moyenne peut être réduite par des ruptures vasculaires des vaisseaux et des complications respiratoires secondaires à la cyphoscoliose.

Sommaire

[modifier] Autres noms

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6

[modifier] Étiologie

Mutation du gène PLOD1 OMIM 153454 situè sur le chromosome 1 codant la procollagène-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

[modifier] Incidence et prévalence

L'incidence est estimée à 1/100 000 naissances.

[modifier] Description

[modifier] Diagnostic

[modifier] Traitement et prise en charge

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

[modifier] Sources

  1. ↑ Ehlers-Danlos type 6 sur Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:225400 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]