Syndrome CHILD

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Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie rare associant :

• Un défaut de développement net d'un hémi corps suivant un axe sagittal, souvent le droit plus souvent que le gauche
• Un érythème cutané
• Et qui demeure létal pour le sujet masculin

Sommaire 1 Autres noms 2 Étiologie 3 Description 4 Mode de transmission 5 Sources

[modifier] Autres noms

• Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres

[modifier] Étiologie

• Mutation du gène NSDHL situé sur le locus q28 du chromosome X codant le NAD(P)H stéroïde déshydrogènase impliqué dans la synthèse de la 3 beta hydroxistéroide-déshydrogènase de la synthèse du cholestérol.

[modifier] Description

• L'érythème cutané est du côté de l'hémi-corps hypoplasique mais parfois peut être la seule manifestation de la maladie
• Les organes du côté atteint sont de taille réduite. Les malformations cardiaques sont fréquentes en cas d'atteinte gauche. Les membres sont hypoplasiques ou complètement absents

[modifier] Mode de transmission

Transmission dominante liée à l’X. Le syndrome CHILD est létal pour le sujet masculin

[modifier] Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:308050 [1]