Syndrome CACH

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Syndrome CACH
Autre nom	Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
Référence MIM	603896
Transmission	Récessive
Chromosome	1p34.1-2p23.3 2p23.3-12-14q24
Gène	EIF2B
Empreinte parentale	Non
Mutation	Délétion et ponctuelle
Mutation de novo	?
Nombre d'allèles pathologiques	70
Anticipation	?
Porteur sain
Incidence	Une des plus fréquentes des leucodystrophies[1]
Prévalence
Pénétrance	?
Nombre de cas	?
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Article principal	Leucodystrophie
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome CACH (acronyme pour Childhood Ataxia with Central Hypomyelination soit ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale) est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique.

Les manifestations débutant soit dés la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient.

Les manifestations débutant plus tard ont une évolution beaucoup plus lente et moins grave. Cependant on assiste à des aggravations rapides de la maladie lors de poussées fébriles ou de traumatisme cérébral.

[modifier] Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603896[1]
• (en) Raphael Schiffmann, Anne Fogli, Marjo S Van Der Knaap, Odile Boespflug-Tanguy, Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination/Vanishing White Matter In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2]

[modifier] Références

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