Région pseudo-autosomique
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Les régions pseudo-autosomique se situent sur les gonosomes mais s'héritent d'un point de vue statistique comme s'ils étaient sur des autosomes. Il existe deux régions pseudo-autosomique chez chaque individu puisque elles se trouvent sur le chromosome Y et sur le chromosome X. Cette région permet la ségrégation correcte lors de la méiose chez les mâles. Toutefois, lors de ce pairing, beaucoup de recombinaisons prennent place. Une mutation peut donc aisément passer du X au Y. Tous les gênes présent sur la région pseudo-autosomale évitent l'inactivation chez la femme et peuvent donc être la cause potentielle de problèmes de dosage génique.
