PTEN (gène)

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Le gène PTEN pour Phosphatase and TENsin homolog, a pour véritable nom phosphatase and tensin homolog mutated in multiple advanced cancers 1. Ce gène comprend 9 exons et s'étend sur 120 000 paires de base. Sa séquence codante produit une protéine de 403 acides aminés.

C'est un gène impliqué dans le contrôle tumoral, il participe à la régulation du cycle de division cellulaire en empêchant les cellules de se diviser trop rapidement et de facon incontrolée.

La protéine enzymatique issue de ce gene est une phosphatase, exprimée dans la grande majorité des cellules du corps humain. Plusieurs mutations somatiques sont retrouvées dans le cancer de l'endomètre et les formes pré-cancéreuses du cancer de l'endomètre[1]. Cette enzyme dephosphoryle les phosphatidyl-inostitol (3,4,5) triphosphates (PI(3,4,5)P3), l'IP(1-3-4-5)4 ainsi que diverses protéines. Son action est notamment antagoniste de la phosphatidyl-inositol 3'-kinase (PI 3-kinase ou PI3K).

Les mutations pathologiques de ce gène sont du syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN. Des mutations sont aussi retrouvées dans les formes adultes de la maladie de Lhermitte-Duclos. Récemment, des mutations somatiques de ce gène ont été retrouvées dans 20% des individus associant une macrocéphalie et un autisme. [2].

Sommaire

[modifier] Structure

Deux domaines identifiés : - phosphatase-tensine - C2 tensine

Les quatre derniers acides aminés carboxyterminaux constituent une région accepteur de domaine PDZ.

[modifier] Références

  1. ↑ Mutter GL, Lin MC, Fitzgerald JT, Kum JB, Baak JP, Lees JA, Weng LP, Eng C (2000) Altered PTEN expression as a diagnostic marker for the earliest endometrial precancers. J Natl Cancer Inst 92:924-30
  2. ↑ Butler MG, Dasouki MJ, Zhou XP, Talebizadeh Z, Brown M, Takahashi TN, Miles JH, Wang CH, Stratton R, Pilarski R, Eng C (2005) Subset of individuals with autism spectrum disorders and extreme macrocephaly associated with germline PTEN tumour suppressor gene mutations. J Med Genet 42:318-21

[modifier] Voir aussi

[modifier] Liens externes