Maladie de Hartnup
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 234500 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 5p15 | |||
| Gène | SLC6A19 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 15000 dans le Massachusetts | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal.
[modifier] Symptômes
- éruption pellagroïde
- ataxie cérébelleuse
- troubles neuro-psychiques
