Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

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L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens.

Sommaire

1 Etiologie
2 Incidence & Prévalence
3 Description
4 Diagnostic
5 Conseil génétique
- 5.1 Mode de transmission
- 5.2 Diagnostic prénatal
6 Sources

[modifier] Etiologie

Mutation du gène NROB1 localisé sur le locus p21.3-p21.2 du chromosome X codant la DAX1 (protèine membre de la superfamille des récepteurs nucléaires orphelins

[modifier] Incidence & Prévalence

[modifier] Description

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

[modifier] Biologie

[modifier] I.R.M

[modifier] Génétique

[modifier] Diagnostic différentiel

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Mode de transmission

[modifier] Diagnostic prénatal

[modifier] Sources

(fr) Orphanet [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300200[2]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]]