Hémochromatose
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
 |
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant. (Comment ?).
|
L' hémochromatose est une maladie autosomique récessive se caractérisant par une surcharge de fer dans l'organisme atteignant plusieurs organes, principalement le foie, le pancréas, le cœur et l'hypophyse. À long terme, ces dépôts ferriques engendrent des lésions anatomiques et fonctionnelles irréversibles.
On distingue:
- L'hémochromatose primitive d'origine génétique dont il existe plusieurs types en rapport avec le gène atteint. Le tableau ci-dessous résume les différents types d'hémochromatose primitive :
| Nom habituel | Autres noms | Fréquence | Transmission | Pénétrance | Gène | Chromosome | Protéine en cause | OMIM |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hémochromatose génétique | Hémochromatose de type 1 ou classique | 1 sur 300 | Récessive | Basse | HFE | 6p21.3 | HLA de classe I non classique | 235200 |
| Hémochromatose juvénile | Hémochromatose de type 2A | Rare | Récessive | HJV | 1q21 | Hémojuveline | 602390 | |
| Hémochromatose juvénile | Hémochromatose de type 2B | Rare | Récessive | HAMP | 19q13 | Hepcidine | 606464 | |
| Hémochromatose par mutation TFR2 | Hémochromatose type 3 | Très rare (moins de 20 cas connus) | Récessive | 100 % | TFR2 | 7q22 | Récepteur de la transferrine 2 | 604250 |
| Hémochromatose type 4 | Hémochromatose à transmission dominante | Très rare | Dominante | SLC40A1 | 2q32 | Ferroportine | 606069 |
- L'hémochromatose secondaire liée à une surcharge ferrique endogène (hémopathie ou thalassémie) ou exogène (transfusion à répétition).
[modifier] Physiopathologie
(développement à venir)
1.Métabolisme du fer
2.Métabolisme du fer dans l'hémochromatose
3.Surcharges secondaires
