Dystrophie musculaire des ceintures
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Les dystrophies musculaires des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction de :
- L'age de survenue
- Des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur
- De critères génétiques
- Des modes de transmission
La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protèines en cause.
Sommaire |
[modifier] Classification
Sous-Type | O.M.I.M | Chromosome | Locus | Géne | Protéine codée par le géne | Caractéristiques cliniques |
---|---|---|---|---|---|---|
Type 1A |
159000 | 5 | q31 | Myotiline | ||
Type 1B |
159001 | 1 | q21 | LMNA | Lamine A/C | |
Type 1C |
601253 | 3 | p23 | CAV3 | Cavéoline | |
Type 1D |
603511 | 7 |
Sous-Type | O.M.I.M | Chromosome | Locus | Géne | Protéine codée par le géne | Caractéristiques cliniques |
---|---|---|---|---|---|---|
Type 2A |
253600 | 15 | q15.1-q21.1 | LGMD2A | Calpaine 3 | |
Type 2B |
253601 | 2 | p13.3-p13.1 | DYSF | Dysferline | |
Type 2C |
253700 | 13 | q12 | SGCG | ||
Type 2D |
608099 | 17 | q12-q21.33 | SGCA | ||
Type 2E |
604286 | 4 | q12 | SGCB | ||
Type 2F |
601287 | 5 | q33 | SGCD | ||
Type 2G |
601954 | 17 | q12 | Téléthonine | ||
Type 2H |
254110 | 9 | q31-q34.1 | TRIM32 | ||
Type 2I |
607155 | 19 | q13.3 | FKRP | Fukutine |
[modifier] Incidence
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Diagnostic différentiel
Myopathie de Duchenne
Dystrophie facio scapulo humérale
Myopathie de Bethlem
Certains types de Dystrophies musculaires congénitales
Myopathie distale de type Miyoshi
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD [1]