Démence fronto temporale par mutation du gène GRN
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| Autre nom | Démence fronto temporale avec des inclusions ubiquitine-positives | |||
| Référence MIM | 607485 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 17q21.3 - | |||
| Gène | GRN | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 80 connus | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 5% des démences frontotemporales | |||
| Pénétrance | 90% à 75 ans[1] | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Démence frontotemporale | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
La démence fronto temporale par mutation du GRN ou démence fronto temporale avec des inclusions ubiquitine-positives entraînent une aphasie progressive et un syndrome extra-pyramidal avec syndrome parkinsoninen ou cortico-basal responsable de mouvements anormaux. La maladie commence entre 35 et 87 ans. Les signes neurologiques sont très variés à la fois dans la même famille ou entre des familles différentes.
Les troubles du comportement sont les signes les plus précoces suivies par une aphasie progressive. Les troubles des fonctions supérieures se manifestant par des anomalies de jugement ou par une perte des acquis. Les premiers signes de l'aphasie sont une difficulté à trouver ses mots, une perte de la compréhension du langage et une difficulté à désigner les objets. Plus tard, les individus perdent totalement leur aptitude à une communication verbale.
Les premiers signes du syndrome parkinsonien sont la rigidité, des mouvements lents ou la disparition des mouvements, une dystonie des membres, une impossibilité à exécuter des mouvments volontaires et des troubles de l'équilibre. Les signes les plus tardifs sont les myoclonies et les troubles de la déglutition. La plupart des personnes perdent la possibilité de marcher.
Le décès survient entre 3 et 12 ans après le début de la maladie [2]
[modifier] Sources
- (en) Ging-Yuek Robin Hsiung, Howard H Feldman, GRN-Related Frontotemporal Dementia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
[modifier] Références
- ↑ Cruts M, Gijselinck I, van der Zee J, Engelborghs S, Wils H, Pirici D, Rademakers R, Vandenberghe R, Dermaut B, Martin JJ, van Duijn C, Peeters K, Sciot R, Santens P, De Pooter T, Mattheijssens M, Van den Broeck M, Cuijt I, Vennekens K, De Deyn PP, Kumar-Singh S, Van Broeckhoven C (2006) Null mutations in progranulin cause ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21. Nature 442:920-4
- ↑ Gass J, Cannon A, Mackenzie IR, Boeve B, Baker M, Adamson J, Crook R, Melquist S, Kuntz K, Petersen R, Josephs K, Pickering-Brown SM, Graff-Radford N, Uitti R, Dickson D, Wszolek Z, Gonzalez J, Beach TG, Bigio E, Johnson N, Weintraub S, Mesulam M, White CL 3rd, Woodruff B, Caselli R, Hsiung GY, Feldman H, Knopman D, Hutton M, Rademakers R (2006) Mutations in progranulin are a major cause of ubiquitin-positive frontotemporal lobar degeneration. Hum Mol Genet 15:2988-3001
