Déficit en ornithine carbamyl transférase
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| Autre nom | Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) | |||
| Référence MIM | 311250 | |||
| Transmission | Récessive liée à l'X-Dominante liée à l'X | |||
| Chromosome | Xp21.1 | |||
| Gène | OTC | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuel | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Déficit en ornithine carbamyl transférase | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le déficit en ornithine carbamyl transférase est une maladie génétique qui provoque des troubles au niveau du cycle de l'urée.
Elle résulte d'un manque ou de l'inexistence de l'enzyme ornithine carbamyl transférase (OCT). Lorsque l'enzyme OCT n'existe pas, l'enzyme qui associe le dioxyde de carbone à l'ammoniac (et un phosphore de l'ATP) est inactive, ce qui provoque une hyperammoniémie.
Les symptômes apparaissent dans les premiers jours de vie et consistent en une léthargie et un coma. Une des complication est le retard mental.
Le traitement de cette maladie consiste en un régime hypoprotidique et une prise d'Ammonaps pour limiter la production d'ammoniac, traitement combiné avec la prise de citrulline pour relancer le cycle de l'urée.
[modifier] Sources
- (fr) Orphanet
