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L'albinisme oculo-cutané de type 2 se reconnaît rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme. La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pâle à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement.
- (en) Richard A King, William S Oetting, Oculocutaneous Albinism Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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