Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant. (Comment ?).
|
|
||||
---|---|---|---|---|
Autre nom | - | |||
Référence MIM | 226700 | |||
Transmission | Récessive | |||
Chromosome | 18q11.2-1q32-1q25-q31 | |||
Gène | LAMA3-LAMB3-LAMC2 | |||
Empreinte parentale | ? | |||
Mutation | Ponctuelle | |||
Mutation de novo | ? | |||
Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
Anticipation | ? | |||
Porteur sain | ? | |||
Incidence | ? | |||
Prévalence | ? | |||
Pénétrance | ? | |||
Nombre de cas | ? | |||
Maladie génétiquement liée | ? | |||
Diagnostic prénatal | Possible | |||
Article principal | - | |||
Liste des maladies génétiques à gène identifié |
Décrite pour la première fois en 1935 [1], l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale de Herlitz est une dermatose bulleuse congénitale conduisant rapidement au décès du nouveau-né.
[modifier] Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226700 [1]
[modifier] Références
- ↑ Herlitz, O. : Kongenitaler nicht syphilitischer Pemphigus: Eine Ubersicht nebst Beschreibung einer neuen Krankheitsform. Acta Paediat. 17: 315-371, 1935.