Pseudogène

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Un pseudogène désigne un gène inactif au sein d'un génome.

Les pseudogènes peuvent être en grand nombre au sein du génome. Ainsi chez l'Homme, 21 000 gènes actifs ont été découverts et à côté de cela, il y a 19 000 pseudogènes. Ce chiffre pourrait bien augmenter avec la meilleure connaissance de notre génome.

[modifier] Détection

Les pseudogènes ont été découverts dans les années 1970 au tout début de l'analyse du génome humain. Dans un premier temps, les généticiens considéraient que ces gènes étaient inutiles au sein du génome. Ils sont en effet incomplets (promoteurs ou introns manquants, insertions aberrants de codons stop, fragment partiel ou entier manquant, etc.), ce qui leur interdisent de s'exprimer et coder des protéines. Ils ne les recherchaient que pour les différencier des gènes actifs.

Au cours de leurs recherches, ils se sont aperçus que les pseudogènes partagent beaucoup de séquences avec d'autres gènes qui eux sont actifs. Cette caractéristique est utilisée par les programmes de bio-informatiques analysant le génome pour trouver ces "gènes morts".

[modifier] Vestige de l'évolution

Plusieurs raisons font que les pseudogènes partagent des parties plus ou moins importantes avec des gènes existants ou présents chez d'autres espèces. Cela est la conséquence de l'évolution de l'organisme et son adaptation à son environnement, mais également à des erreurs de transcription du matériel génétique.

Dans le cas de l'évolution, ils représentent les vestiges de l'évolution de l'organisme et sont autant d'indices pour découvrir l'évolution de ce dernier à travers le temps. Ainsi, plus un organisme a évolué, plus grand est son nombre de pseudogènes.

Dans le cas de l'Homme, il est par exemple intéressant de noter que nombre de pseudogènes ont des ressemblances importantes avec des gènes codant des protéines olfactives chez d'autres espèces (car l'Homme utilise très peu son odorat en comparaison d'autres espèces). Ainsi, 300 pseudogènes humains sont des gènes actifs chez le rat et la souris.

[modifier] Inactivité

Bien qu'endommagés et ne pouvant pas traduire de protéine, les pseudogènes peuvent tout de même avoir une influence sur le développement d'un organisme car dans certains cas ils peuvent être l'objet d'une transcription. Ainsi, en 2003 Shinji Hirotsune démontre qu'une malformation sur une des souris de laboratoire est la conséquence de l'altération d'un pseudogène.